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贵院风湿科报导一例少见JAK213外显子突变的真性红细胞增多|雅博体育官方网站

  2021-06-04 作者:雅博体育官方网站
本文摘要:雅博体育官方网站,银川市8月20日电杨迪报道员冶秀鹏宁夏自治区中心医院20日对外开放公布,贵院风湿科前不久与南京医科大附设鼓楼医院协作报导一例少见JAK213外显子突变的真性红细胞增多症PV。该科学研究系在我国初次发觉JAK213外显子突变遗传基因突变结构域R588S的真性红细胞增多症,它是继2016年国外创作者报导一例少见JAK213外显子突变突变结构域G571S真性红细胞增多症至今,全世界第二例病案遗传基因突变结构域不一样。

银川市8月20日电杨迪报道员冶秀鹏宁夏自治区中心医院20日对外开放公布,贵院风湿科前不久与南京医科大附设鼓楼医院协作报导一例少见JAK213外显子突变的真性红细胞增多症PV。该科学研究系在我国初次发觉JAK213外显子突变遗传基因突变结构域R588S的真性红细胞增多症,它是继2016年国外创作者报导一例少见JAK213外显子突变突变结构域G571S真性红细胞增多症至今,全世界第二例病案遗传基因突变结构域不一样。真性红细胞增多症是漫性脊髓增殖性恶性肿瘤MPN的一种。

基因突变

现阶段真性红细胞增多症发病原因并未确立,很有可能和遗传基因突变有关,超出95%的病人由此可见JAK2-V617F遗传基因突变,此外约3%—5%的病人由此可见JAK212外显子突变,少见有JAK213/15外显子突变的真性红细胞增多症PV。此次科学研究发表文章在学术刊物“ANNALSHEMATOLOGY”上。

突变

突变

该病案由宁夏自治区中心医院最先发觉JAK213外显子突变,后经南京医科大附设鼓楼医院确认。据宁夏自治区中心医院风湿科工作员详细介绍,该少见遗传基因突变的发觉意味着贵院风湿科在罕见病确诊及脊髓病理生理学层面获得了长足的进步,位居中国该行业优秀水准。完编写:陈海峰。


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